浅谈精准医疗的发展和不足
摘要：本篇通过整合学习经验，分析临床实际，通过说明传统医学模式转化至精准医疗模式的变化原因和时代背景，以及讲述具体事例，用以说明精准医学模式的发展、不足及其改进办法。
关键词：精准医疗；社会公平；基因组测序；慢性病

一、精准医疗兴起的原因
精准医疗会在短短的几年中取得了如此巨大的发展，原因何在呢？
我们先从传统医疗存在的问题说起。在传统医学中，医生们常常把一组症状归因于某一种或一类疾病，而近些年来，随着各种临床实验，我们发现许多的医疗手段实际上疗效并不让患者满意。
比如根据国外的某机构调查，发现了许多我们熟悉的病症中治疗药物的药效不容乐观比如：抗抑郁、抗糖尿病药物的无效率达到三成以上，治疗阿尔茨海默病和癌症药物的无效率更是高达七成[[[] 杨咪, 杨小丽. 理性审视精准医疗发展中的问题及其对策探讨[J]. 中国全科医学, 2017, 20(007):886-890.]]。
上述的这组数据也意味着传统的医疗药物对于个体出现差异症状已经难以进行有效的诊疗。而究其原因，一些遗传药理学研究表明，药物疗效的好坏受多方面因素影响，其中基因的影响是最主要的[[[] 梁星光，饶跃峰，马葵芬，等 . 基于遗传药理学和药物基因组学的突变分析在抗肿瘤靶向治疗中的应用 ［C］ . 北京: 全国治疗药物监测学术年会，2012.]]。
而随着药物基因组学、药物代谢酶的系统研究以及遗传多态性的相关分析逐步深入，于是促进了精准医疗的大发展。
而且相比较传统医疗常用的病理切片而言，基因测序技术只需患者的血液甚至唾液，可以减少诊断过程中的病理损伤。
而从技术上分析，尤其是通过基因检测可以找到与疾病相联系的遗传信息，并进而为个体化的诊治提供依据。全基因组快速测序技术的发展使基因信息获取的成本迅速降低，因此，全基因组测序已逐渐成为一项可以大范围应用的临床技术。
就在不久前召开的2020精准医学大会暨2020广州精准医学博览会中，展示了有关的医疗卫生、组学技术、医疗器械、生物医药、大数据、人工智能、互联网、健康产业六大模块，空前的盛会也意味着精准医学发展到一个新的高峰。
对于精准医疗的应用，我们先从一个具体事例来说明：
单从癌症方面，我们就说，发展较早的肺癌，EFGR基因突变在亚洲人中的突变率高达50%[[[] 王雪. 简述精准医疗在癌症治疗方面的研究进展[J]. 农村经济与科技, 2017, 28(014):283-283.]]，有研究表明EGFR基因做为肺癌标志物或是致病基因看待，可以增加筛查的准确度。也正因如此，在对肺癌进行的精准治疗中，我们可以通过靶向治疗、抗血管生成治疗以及免疫治疗这三个方面进行。
我们再说肝癌，我国的肝癌粗发病率较高[[[] 应倩,汪媛.肝癌流行现况和趋势分析[J].中国肿瘤,2020,29(3):185-191. \DOI:10.11735/j.issn.1004-0242.2020.03.A005.]]。而肝癌问题的难以解决，常常认为是因为肿瘤的异质性加大了治疗的难度，其各项临床特征和致瘤机制更是存在着高度异质性[[[] 胡志刚, 王捷. 精准医疗时代肝细胞肝癌诊疗策略[J]. 岭南现代临床外科, 2016, 16(001):1-6.]]。而通过精准医疗海量的数据和信息，就有把握做到立体式的治疗肝癌，尤其是以往做为学术难题的晚期肝癌[[[] 卢实春.精准医学理念，使肝癌临床治愈前景光明[J].肝癌电子杂志,2019(03)]]。

二、精准医疗发展中存在的问题
1、心理负担问题
由于这种医疗方式的进展处于起步阶段，所以即使发现了缺陷基因，目前对于大多数基因所致的疾病还是束手无策。这个问题主要是心理问题，但也足以让许多接受或者听说该项事宜的民众感到恐慌，然后进行手术之类的治疗活动。
最经典的就是2013年，明星安吉丽娜·朱莉在基因检测后发现携带缺陷基因后，切除乳腺[[[] 焦文林,曹永福.安吉丽娜·朱莉医疗选择引发的生命伦理思考[J].中国医学伦理学,2014(05)]]。她的收入富足，所以不用担心引发的后续费用；如果这是一位普通的工薪阶层，遇上这种事，是会花巨资去进行相应的手术，还是忍受着高发病率的心理折磨呢？那么，既然会有可能出现大量的资金支出，那么当前，对于普通民众，这种精准治疗的方式是否合适呢？或是说需要等到发展成熟以后再推进大众的生活中去呢？
这显然是一个值得我们深思的问题，如果普通民众发现疾病，进行手术的诊治费用呢？想来肯定是一个非常庞大的数字，那这就给我们一个疑问，究竟应不应该为了基因检测中的致病基因，而花费大量的资金进行诊治呢？
而且，我们可以想象，在海量的检测数据中，有不少数据都与疾病有着难以言说的关系，但我们应该知道的是，绝大部分基因测序公司未进入国家临床应用试点名单，这些因素的全面性复杂程度是相当高的，复杂程度也同样如此。比如，说到生活方式，一个人的睡眠大致从几点开始，他的平时爱好是什么……这些还只是最基本的，如何向患者询问这一系列的问题，以及某种特定的基因是否疾病之间具有必然的联系，只会让受检者心中平白无故地增加某种未知患病的可能性，而且，很有可能不只一种。再加上我们常说的信息保密问题，就更难处理了。
2、社会公平问题
另一个重大问题，在什么地方呢？就是在社会公平问题上。从一些资料中我们可以看到，目前即便是个人基因组测序的价格不断下降，以国际通行的千元基因组价格来说，也需要1000美元，对于普通家庭来说是一个不小的负担[[[] 李萍, 陈玉文. 我国医疗保障体系现状与完善对策[J]. 中国药业, 2013, 22(022):1-2.]]。
此外，不可否认的是，在2015年卫计委发布的第一批基因测序技术临床应用试点单位中，均位于几个大城市，如：广州、深圳、北京[[[] 原国家卫计委公布第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单(2015年)[J].晚晴,2019(07)]]。也就是说，普遍群众想要进行基因测序，就算不需要经过复查，也要进行一个长途行程，这从时间上来说就是一件非常麻烦的事。
还有一点就是靶向药物的研究，我们常常把靶向药物当作灵丹妙药，事实上呢，此类药物的研究遍地开花，成果却寥寥无几。究其原因，其研发过程实在可以称得上是举步维艰，我们先用一组数据来说明一下：
据资料显示，以ｐ３８ＭＡＰＫ靶点药物为例，已有超过120个失败案例，按每个候选药物投入１０亿美元计算，估计损失超过１２００亿美元[[[] 陈恺.精准医学变革下的医学伦理学思考[J].医学与哲学(A),2016(08).]]。研发过程中如此大的开销，也难怪其进展缓慢。到最后呢？显然都会附加到药物的价格上，换而言之，也就是消费者的身上。这就更加大了公平问题的尖锐性。我们现在的问题是，是否应该对靶向药物的研发做出一定的限制，比如成本上的管控。
3、法律责任问题
通常我们判断医疗领域一件事情的对错，是从法律的角度进行阐述的，最简单而言，2015年国家卫计委发布的《肿瘤个体化治疗检测技术指南》，仅是技术层面的规范。目前来说，针对精准医疗的法律在我国还处于一片空白。
总的来说，需要一个甚至几个从国家法律层面上切实可行的法律文件对近几年来形形色色打着基因检测幌子的健康体检、智力测试、性格检测等进入并扰乱了精准医疗市场，其次，除了法理，精准医疗带来的伦理问题来看也是相当严重的。
再加上这几年发生的“基因编辑婴儿事件”，就更加大了人们对这种基因问题的谨慎程度，认为自己也有可能不小心遭遇这一类事情，具有家族遗传疾病史的人群，更有可能在对去除这种疾病的“诱惑”之下，去进行类似的违反科学精神和伦理道德的活动。我们从资料中可以看到，其实，目前的许多法律只要进行适当地扩充解释，就可以对许多违反科学精神和伦理道德的行为加以惩处，以告诫后来人。
4、体系健全问题：
精准治疗是一项仅仅只开发五年的技术，无论从哪个方面上来说，都算不上是一种非常成熟的技术。所以这也牵涉到一个复杂的问题，那就是知情同意权的范围，比如：我们如何让患者知道，到底这种疾病需要消耗多少资金和治疗时间？以及这种药物或者疗法能在多久的时间起到一定效果？这在传统治疗方法中都是难以说明的，在精准治疗中就更是如此了。而正因其涉及的方面过于广泛，所以，更让世界范围内缺少一个权威性的机构来统筹规划一批固定的指南或标准，这也是使得对精准医疗的研究出现了一定的理解差异。
不管怎么说，对于其体系的完整性，我们不得不报以较大的怀疑。而据一些资料显示，目前的基因测序均来自于少量癌症，并且都属于临床研究，缺少严格的审核程序，也因此造成了一定程度上的不便[[[] 史越, 张华. 精准医疗发展面临的挑战与问题分析[J]. 中国社会医学杂志, 2018, v.35(04):4-6.]]。而精准医疗的实施，不是某一个国家能够单独完成的。
三、结语
精准医疗的出现创造出许多新问题的诞生，更要求我们用全新的视角去审视，在发展精准医疗的同时，更好地保护医务工作者和患者的利益。